Kakšno zdravljenje država omogoča hudo bolnim otrokom: odgovarjamo na najpogostejša vprašanja

Pred dnevi je parlamentarna komisija za peticije, človekove pravice in enake možnosti zavrnila sklepe glede financiranja zdravljenja otrok in mladostnikov z redkimi boleznimi, kar je povzročilo buren odziv nekaterih staršev teh otrok.

"Nepredstavljivo! Milošu, Jaki, Tiku in drugim otrokom so poslanci odrekli možnost zdravljenja s strani države z najnovejšimi genskimi zdravili ... Ta nova terapija je njihovo edino upanje," je na Facebooku zapisal soustanovitelj društva Vilijem Julijan, ki združuje starše otrok z redkimi boleznimi, Gregor Bezenšek.

"Kako lahko nekdo, ki nosi odgovornost, otroku z neizprosno boleznijo odreče možnost življenja?! Kje je vest? Kje je srce?" je dodal in še posebej izpostavil poslanko Svobode Saro Žibrat. Ta je bila ena od koalicijskih poslancev, ki so sklepe večinsko zavrnili, medtem ko so jih podprli opozicijski poslanci iz NSi in SDS, v slednji so tudi sklicali sejo.

Žibrat je Bezenškove besede označila za manipulacijo. Opozorila je, da komisija ne obravnava konkretnih zakonskih predlogov, ampak lahko le sprejema nezavezujoče sklepe. Poudarila je, da nihče ni proti zdravljenju redkih bolezni ter pomoči otrokom in staršem. "Ne moremo pa od politikov pričakovati, da sprejmemo odločitev, da bomo ustanovili sklad in zbirali sredstva, s katerimi bomo mimo mnenja stroke in na željo staršev financirali tvegana zdravljenja. Kdo bo v teh primerih odgovarjal za smrti, ki se v primeru tveganih zdravil FDA dogajajo?" je zapisala, Bezenšek pa ji je odgovoril, da jo je lahko sram.

Preverili smo, kakšno zdravljenje lahko v Sloveniji dobijo otroci z redkimi boleznimi in kakšna so tveganja zdravljenja s terapijami, ki se (še) niso izkazale za varne in učinkovite.

Kaj predlaga društvo, ki združuje starše otrok z redkimi boleznimi?

Društvo Viljem Julijan je predlagalo ustanovitev posebnega finančnega sklada za redke bolezni pod okriljem države. Želijo si, da bi se iz takega sklada ali iz zdravstvene blagajne financirale tudi (večinoma genske) terapije, za katere Evropska agencija za zdravila (Ema) še ni dala odobritve, jih je pa že odobrila ameriška agencija za hrano in zdravila (FDA) ali katera druga neevropska agencija za zdravila.

"Sklad bi se lahko med drugim financiral tudi iz dobička bank in zavarovalnic. Samo banke v Sloveniji so imele v letu 2024 kar 1,2 milijarde evrov dobička, prav tako je imel dobiček Zavod za zdravstveno zavarovanje (ZZZS), in sicer v višini skoraj 80 milijonov evrov," je dejal predsednik društva Viljem Julijan Nejc Jelen. "Glede na vse to iz srca verjamem, da je Slovenija sposobna zagotoviti kritje stroškov zdravljenja otrok z najhujšimi boleznimi z najnovejšimi zdravili," je dodal.

Kaj bi to pomenilo za otroke z redkimi boleznimi?

Kot pravijo v društvu, bi se ob zagotovitvi denarja za zdravljenje z zdravili, ki v Evropi (še) niso odobrena, predvsem skrajšal čas, v katerem bi bolniki prišli do zdravljenja. To je pri večini genetskih bolezni ključnega pomena, saj gre za napredujoče bolezni, ki bolniku povzročajo nepopravljivo škodo in v nekaterih primerih vodijo v smrt.

Tragična realnost redkih bolezni je, da je 95 odstotkov neozdravljivih. Toda znanost je na tem področju v zadnjih letih zelo napredovala. Razvijajo se zdravila za še nedavno neozdravljive bolezni. Večinoma gre za genske terapije, ki pa so izjemno drage, saj lahko stanejo več milijonov evrov. Več staršev se je, ker zdravljenja država ni krila, odločilo za zbiranje prostovoljnih humanitarnih prispevkov.

Nedavno so zbirali denar za novo zdravilo za 8-letnega Matica, ki ima hudo redko genetsko bolezen Duchennovo mišično distrofijo (DMD). "Končno so se odprla vrata, ko so zdravilo odobrili v ZDA. Žal pa je cena povsem nedostopna. Hudo je, da vemo, da zdravilo obstaja, da vemo, da se otrokom ponekod da pomagati, pri nas pa ne," je pred več meseci, ko so zbirali denar, dejala Matičeva mama Živa Krelj.

Matičev oče Tadej Žontar je priznal, da zanj ni težjega kot prositi za denar. "To prosjačenje in 'fehtanje' … Težko to delamo. /.../ Ampak to je edina pot, ki vodi do zdravila. To moramo početi, želimo pa, da ljudem v prihodnosti ne bo treba po isti poti. Zahvaliti se želim vsem ljudem, ki so srčni, ampak to bo treba rešiti na državni ravni. V Sloveniji se na leto rodi en otrok s to boleznijo, torej govorimo o treh milijonih letno. Mislim, da to ni znesek, ki ga država ne bi mogla pokriti, saj vemo, kam vse denar gre," je dejal.

Za Matičevo zdravljenje so uspešno zbrali 2,1 milijona evrov. Matic je letos maja prejel terapijo v ZDA.

Kot opozarjajo v društvu, je nepošteno, da morajo biti starši odvisni od lastne iznajdljivosti in se izpostavljati v javnosti, da bi svojim otrokom zagotovili zdravljenje. Oskrba teh otrok je pogosto zelo zahtevna, zato so starši večkrat izčrpani že brez tega, da se morajo ukvarjati z zbiranjem denarja.

Predstavnik Karitasa Peter Tomažič je opozoril tudi na neenakost med podobnimi primeri, saj se nekateri starši ne znajdejo in ne zbirajo sredstev, sistemska podpora pa je slaba.

Zakaj so nekatera zdravila odobrena v ZDA, v Evropi pa (še) ne?

Kakšna je razlika med ameriško agencijo FDA in evropsko Emo? Obe agenciji preverjata varnost in učinkovitost novih zdravil in cepiv. Toda Ema deluje bolj "birokratsko", v postopku sodelujejo strokovnjaki iz vseh članic EU. Pogosto je bolj konservativna oziroma previdna ter zahteva trdnejše dokaze učinkovitosti iz večjih in dolgoročnejših kliničnih študij. Medtem ima FDA več orodij za pospešeno odobritev zdravila, tudi na podlagi posrednih dokazov o učinkovitosti, čeprav dolgoročni učinki še niso dokazani.

Zdravila za redke bolezni pogosto razvijajo ameriška farmacevtska podjetja, kar lahko vpliva tudi na to, da so v ZDA odobrena prej kot v Evropi.

Medtem ko postopek pri Emi poteka za zaprtimi vrati (so pa javno objavljeni vsi dokumenti), FDA prireja tudi javna zaslišanja, na katerih lahko sodelujejo pacienti oziroma njihova društva, podjetja in lobisti. To je imelo v določenih primerih v preteklosti vpliv na hitrejšo odobritev zdravila, ki se pozneje v daljših študijah ni izkazalo za učinkovito.

Ni pa to nujno. Kot sta zapisala predstojnik kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo UKC Ljubljana dr. Damjan Osredkar in predstojnik Pediatrične klinike dr. Marko Pokorn, so določena zdravila v EU odobrena, v ZDA pa ne.

"Leta 2014 je Ema pogojno odobrila zdravilo ataluren (za zdravljenje DMD) in proizvajalcu zdravila naložila, naj izpelje dodatne raziskave, ki bi dokončno potrdile ali ovrgle učinkovitost zdravila. FDA tega zdravila ni odobrila. V Sloveniji smo z omenjenim zdravilom zdravili tri bolnike. Izkazalo pa se je, da naknadno opravljene raziskave niso potrdile učinkovitosti zdravila, zato je Ema nedavno pogojno odobritev zdravila umaknila, zato bodo tudi bolniki po Evropi prenehali prejemati to zdravilo," sta izpostavila zdravnika.

Starši otrok z redkimi boleznimi opozarjajo, da si pri hudih, hitro napredujočih boleznih otroci ne morejo privoščiti čakanja, da bo birokratski aparat Eme zaključil svoje postopke. Poudarjajo tudi, da si ne prizadevajo za financiranje nepreizkušenih zdravil, ampak za zdravljenje, ki je zunaj EU odobreno.

Generalni sekretar Zveze organizacij pacientov Slovenije Gregor Cuzak je v državnem zboru izpostavil, da sta tako FDA kot kitajska agencija za zdravila bolj agilni od Eme. Čas od prijave klinične raziskave do začetka njenega izvajanja je v EU tri leta, v ZDA dobro leto, na Kitajskem pa manj kot leto dni.

"Moramo gledati čez meje, videti izjeme. Evropa je urejena, ampak ta red je lahko za nas nevaren, zlasti na področju zdravstva. Pogled v Ameriko ni napačen," je dejal Cuzak, a poudaril, da se zdravljenje v tujini ne sme dogajati mimo slovenske zdravniške stroke.

Zakaj je zdravljenje s še neodobrenim zdravilom lahko tvegano?

Zakaj je zdravljenje s še neodobrenim zdravilom lahko tvegano, so v objavi pojasnile Science Mamas - Mame znanstvenice.

Kot so spomnile, je pobudo društva spodbudila nedostopnost genske terapije za zdravljenje hude genetske bolezni Duchennove mišične distrofije (DMD). Zdravilo Elevidys zanjo je odobrila FDA, Ema pa ne.

Bolezen pri dečkih z neaktivnim genom za distrofin povzroča propadanje mišičnih vlaken, kar najprej vodi v nezmožnost hoje ter splošne gibalne oviranosti. Po dvajsetem letu pa po navadi pride do odpovedi dihalnih mišic in smrti.

Junija 2023 je FDA odobrila prvo gensko terapijo za DMD, delandistrogene moxeparvovec (zaščiteno ime Elevidys). FDA je podala odobritev na osnovi rezultatov klinične študije na 125 bolnikih z DMD, starih 4–8 let.

63 dečkov je prejelo gensko terapijo, 62 pa placebo. Za odobritev FDA je zadostovalo dejstvo, da so 12 tednov po aplikaciji terapije dečki v skupini, ki je prejela zdravilo, izražali produkt terapevtskega gena (t. i. mikro-distrofin), ki so ga v bolnike vnesli s pomočjo virusnega vektorja. Mikro distrofin je veliko krajši protein kot naravni distrofin, vendar naj bi preprečil propadanje mišičnih vlaken.

Ista klinična študija je tudi pokazala, da se po 52 tednih gibljivost (oziroma simptomi DMD) niso razlikovali med dečki, ki so prejeli gensko terapijo, in tistimi, ki so prejeli placebo. Če poenostavimo, čeprav so bolniki izražali produkt genske terapije, je bil ta neučinkovit oziroma ni povzročil izboljšanja bolezni.

Na osnovi omenjenih rezultatov je Ema 24. 7. 2025 izdala mnenje, da se dovoljenje za uporaboza Elevidys ne izda. Kot so zapisale Science Mamas, Ema tega sicer v poročilu ne omenja, toda k neodobritvi naj bi prispevala tudi začasna umaknitev dovoljenja za uporabo s strani FDA zaradi treh smrti bolnikov. Dva sta prejela Elevidys, eden pa drugo gensko terapijo z enakim virusnim vektorjem. Vsi bolniki so umrli zaradi akutne jetrne odpovedi.

Kot sta pojasnila dr. Osredkar in dr. Pokorn, zaradi vseh navedenih razlogov slovenski pediatri odsvetujejo uporabo omenjenega zdravila. Če pa se v prihodnosti izkaže, da je zdravilo varno in učinkovito, bodo ponovno preučili možnost uporabe.

"Tako za bolnike kot za društva in zdravnike je begajoče, da FDA zdravilo odobri, Ema pa ne. Če pogledamo dokaze, vidimo, da zdravilo (Elevidys) ni bilo učinkovito," je dejal dr. Osredkar. Poudaril je pomen medicine, temelječe na dokazih. Kadar dokazov ni dovolj, so do takšnega zdravljenja zadržani. "V Sloveniji je dobro poskrbljeno za to, da kadar za neko zdravilo obstajajo močni dokazi, da je učinkovito, lahko pridemo do njega. V preteklosti smo večkrat pokazali, da lahko zdravimo naše bolnike, tudi ko Ema takega zdravljenja še ni odobrila," je poudaril (več o teh možnostih v nadaljevanju).

Kot je povedal predsednik društva Viljem Julijan Nejc Jelen, zdravila Elevidys ne dobivajo le otroci v ZDA, ampak tudi na Japonskem, v Braziliji, Izraelu in Katarju, kar po njegovem besedah pomeni, da gre za strokovno utemeljeno terapijo.

Po besedah dr. Osredkarja je za slovenske bolnike z redkimi boleznimi zelo dobro poskrbljeno, treba pa je gledati na večjo dobrobit pacienta. "Menim, da bi lahko bila ustanovitev posebnega fonda, kjer se ne bi odločali racionalno, kdo bi bil do zdravljenja upravičen, zelo sporna," je dejal in dodal, da bi lahko takšen pristop tudi močno izčrpal slovenski zdravstveni sistem.

"Ne gre za to, da je treba (dostop do zdravil) pospešiti, ampak je treba to pospešiti na varen način," pa je v parlamentu poudaril predstavnik pacientov Gregor Cuzak.

Predsednik Slovenske medicinske akademije dr. Pavel Poredoš je poudaril, da zdravila niso čudežne substance in imajo skoraj vsa stranske učinke, pri nekaterih pa je lahko škoda bistveno večja kot potencialna korist. Pri novih zdravilih je to še toliko večji problem, je dodal. Zavzel se je za financiranje zdravil, ki imajo preverjeno učinkovitost.

Kakšne so v Sloveniji možnosti za financiranje zdravljenj, ki v Evropi (še) niso odobrena?

Državni sekretar na ministrstvu za zdravje Iztok Kos je dejal, da navedbe, da v Sloveniji sistemsko ni zagotovljeno financiranje za dostop do sodobnih terapij z novimi zdravili, ne odražajo dejanskega stanja. Poudaril je, da imajo bolniki z redkimi boleznimi pravico do terapij, če potrebo po zdravljenju ugotovi pristojni zdravnik in so strokovno utemeljene, in da zdravstvena zavarovalnica takih predlogov za financiranje zdravljenja v tujini ne zavrača.

Javna agencija za zdravila in medicinske pripomočke (JAZMP) je navedla več možnosti, ki omogočajo dostop do zdravil, ki niso registrirana v Sloveniji.

"V času, ko zdravilo (še) nima dovoljenja za promet v Sloveniji, so v zakonodaji mehanizmi, ki omogočajo njegovo razpoložljivost za slovenske bolnike, kadar so izčrpane možnosti zdravljenja z zdravili z dovoljenjem za promet v Sloveniji in so pričakovane pomembne koristi za paciente," so pojasnili.

To so izdaja začasnega dovoljenja za uvoz zdravila iz teh tretjih držav (kadar ima zdravilo že dovoljenje za promet v tretjih državah, ki imajo primerljive standarde kakovosti, varnosti in učinkovitosti, kot so vzpostavljeni v EU, npr. v ZDA ali Združenem kraljestvu); izdaja dovoljenja za sočutno uporabo zdravila (ki izhaja iz pripravljenosti farmacevtskega podjetja, da zdravilo, ki je še v postopku pridobitve dovoljenja za promet ali v postopku kliničnega preskušanja za pridobitev dovoljenja za promet, da v program sočutne uporabe brezplačno, in krije vse spremljajoče stroške) in bolnišnične izjeme za nerutinsko pripravljena zdravila za napredno zdravljenje, kot je genska terapija (če je zdravilo za napredno zdravljene v fazi razvoja in se pripravlja v Sloveniji za zdravljenje bolnikov v bolnišnici).

Kaj o možnostih zdravljenja redkih bolezni in ustanovitvi posebnega sklada pravijo na ministrstvu za zdravje?

"V Sloveniji imajo bolniki z redkimi boleznimi na stroške obveznega zdravstvenega zavarovanja dostop do vseh razpoložljivih oblik zdravljenja, če potrebo po zdravljenju ugotovi in glede na zdravstveno stanje strokovno utemelji pristojni zdravnik oz. konzilij," zagotavljajo na MZ.

Kot pojasnjujejo, ZZZS financira pregled, preiskave ali zdravljenja v tujini, če je strokovno utemeljeno in če so v Sloveniji izčrpane možnosti zdravljenja, hkrati pa obstaja upravičeno pričakovanje ozdravitve ali izboljšanje ali preprečitve nadaljnjega slabšanja zdravstvenega stanja.

Stališče MZ je, da ustanovitev posebnega sklada za bolnike z redkimi boleznimi v Sloveniji ne bi prispevala k večji dostopnosti oz. k bolj učinkovitemu in pravičnemu financiranju teh zdravljenj. Razpršitev sredstev na več skladov bi lahko zmanjšala usklajenost sistema, povzročila manj učinkovito upravljanje ter ustvarila občutek neenake obravnave, kar nasprotuje načelom enake dostopnosti in solidarnosti v zdravstvenem sistemu.

Kako ZZZS odgovarja na očitke društva Viljem Julijan, da zdravila za Duchennovo mišično distrofijo nočejo kriti vsem otrokom s to boleznijo ter da dečku Milošu ne želijo kriti stroškov zdravljenja redke genetske bolezni kože, bulozne epidermolize, v ZDA?

Kot so pojasnili na ZZZS, se je deček v ZDA nekaj časa zdravil z zdravilom Vyjuvek, v Sloveniji pa je na voljo drugo enakovredno zdravilo, ki ga krije ZZZS, Filsuvez. Zdravilo je na voljo v lekarnah na recept. Zato v breme javnih sredstev ZZZS "ni možno upravičiti zdravljenja v ZDA oziroma z dražjim uvoženim zdravilom od tam", so navedli v ZZZS.

Kot so izpostavili, "cena zdravila Vyjuvek znaša 26.349 ameriških dolarjev za pakiranje, kar pomeni, da je okvirna letna cena zdravljenja okrog 1,5 milijona evrov. Cena zdravljenja z zdravilom Filsuvez pa ne dosega niti pet odstotkov te vrednosti".

Klinični izidi pri Milošu kažejo, da je bilo zdravljenje z zdravilom Vyuvek v ZDA res nekoliko učinkovitejše kot zdravljenje z zdravilom Filsuvez. Vendar je bilo zdravljenje s slednjim le kratkotrajno, kljub drugačnim priporočilom UKC Ljubljana, zdravljenje v ZDA pa večmesečno, so poudarili na ZZZS. Ob tem so dodali, da nobeno od zdravil bolezni ne zdravi sistemsko, temveč le kožne manifestacije bolezni.

Po podatkih dermatovenerološke klinike so v Sloveniji štirje bolniki s tako najtežjo obliko bolezni, ki potrebujejo celovito zdravljenje, ki med drugim vključuje tudi zdravilo Filsuvez.

Kaj slovenska država še dela na področju redkih bolezni?

Kot so spomnili na MZ, je bila v lanskem letu z dopolnitvijo zakona o znanstvenoraziskovalni in inovacijski dejavnosti omogočena podpora predkliničnim in kliničnim študijam t. i. zdravil sirot za pediatrične bolnike. Vsa zdravila, razvita s sofinanciranjem javnih sredstev, bodo na slovenskem trgu trajno dostopna po neprofitni ceni. Ta ukrep spodbuja razvoj inovativnih zdravljenj in zagotavlja njihovo dolgoročno dostopnost za vse otroke z redkimi boleznimi v Sloveniji.

Slovenija aktivno sodeluje tudi v evropskem partnerstvu za redke bolezni (ERDERA), ki omogoča slovenskim raziskovalnim institucijam dostop do evropskih sredstev za razvoj zdravil. Ministrstvo za zdravje je za sofinanciranje transnacionalnih projektov v letu 2025 zagotovilo do 100.000 evrov letno za čas trajanja razpisa.

"V začetku leta 2022 je bil sprejet Načrt dela na področju redkih bolezni v Republiki Sloveniji 2021-2023, ki so ga pripravili predstavniki zdravstvene stroke, ZZZS in združenj za redke bolezni in ki je začrtal pot aktivnosti in ukrepov, ki jim sledimo," so navedli na ministrstvu in dodali, da so "že v letu 2022 za področje redkih bolezni zagotovili več kot 4 milijone evrov sredstev, med drugim za multidisciplinarne time, slovensko vozlišče evropske referenčne mreže (ERM), Center za nediagnosticirane redke bolezni, register in programe presejanja novorojencev za spinalno mišično atrofijo, težke prirojene okvare imunosti, cistično fibrozo in kongenitalno adrenalno hiperplazijo. Poleg tega od začetka leta 2023 financiramo tudi celostno obravnavo otrok in mladostnikov s cistično fibrozo."

Programi presejanja novorojencev na nekatere redke bolezni predstavljajo pomemben napredek v zgodnjem odkrivanju in zdravljenju, ustanovitev nacionalnega Centra za nediagnosticirane redke bolezni pa izboljšanje diagnostike tudi za tiste osebe, katerih dosedanja diagnostična obravnava na sekundarni in terciarni ravni ni bila uspešna. Uvedba Registra redkih nemalignih bolezni na Pediatrični kliniki bo omogočila zbiranje zanesljivih podatkov o incidenci in prevalenci, naravnem poteku in značilnostih bolezni, kar bo osnova za nadaljnje upravljanje redkih bolezni v zdravstvenem sistemu. Ministrstvo je ob podpori strokovnjakov pripravilo vzpostavitveni dokument registra, trenutno pa poteka iskanje tehničnih rešitev za njegovo vzpostavitev, še pravijo na MZ.

Kot je poudaril direktor UKC Ljubljana Marko Jug, je Slovenija po dostopnosti in kakovosti zdravljenja redkih bolezni pred večino držav EU. "Odločanje o zdravljenju je strokovno in mora ostati strokovno, to ni politično vprašanje," je še dodal.

Več o zdravljenju otrok z redkimi boleznimi v Sloveniji in možnostih napotitve v zdravstvene centre v tujino, lahko preberete v tem članku.